ڈاؤن سنڈروم، جسے ٹرائیسومی 21 بھی کہا جاتا ہے، ایک جینیاتی عارضہ ہے جو کروموسوم 21 کی تیسری کاپی کے تمام یا کچھ حصے کی موجودگی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کا تعلق ترقیاتی تاخیر اور جسمانی خصوصیات کی ایک حد سے ہے۔ اس موضوع کے کلسٹر میں، ہم ڈاؤن سنڈروم کے لیے تشخیص اور اسکریننگ کے ٹیسٹوں کو تلاش کریں گے، بشمول قبل از پیدائش کی جانچ، جینیاتی جانچ، اور ڈاؤن سنڈروم سے وابستہ صحت کے ممکنہ حالات۔
قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیسٹ
قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیسٹ اس امکان کا اندازہ لگانے کے لیے کیے جاتے ہیں کہ جنین میں ڈاؤن سنڈروم ہے۔ یہ ٹیسٹ کوئی قطعی تشخیص فراہم نہیں کرتے ہیں لیکن مزید جانچ کے لیے آگے بڑھتے ہوئے امکان کی نشاندہی کر سکتے ہیں۔ ڈاؤن سنڈروم کے لیے سب سے عام قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیسٹ میں شامل ہیں:
- Nuchal Translucency Ultrasound : یہ غیر حملہ آور ٹیسٹ بچے کی گردن کے پچھلے حصے کی جلد کی موٹائی کی پیمائش کرتا ہے۔ بڑھتی ہوئی موٹائی ڈاؤن سنڈروم کے بڑھتے ہوئے خطرے کی نشاندہی کر سکتی ہے۔
- پہلی سہ ماہی کا مشترکہ اسکریننگ ٹیسٹ : یہ ٹیسٹ ڈاون سنڈروم کے خطرے کا اندازہ لگانے کے لیے زچگی کے خون کے ٹیسٹ اور نوچل ٹرانسلوسینسی الٹراساؤنڈ کے نتائج کو یکجا کرتا ہے۔
- کواڈ اسکرین : یہ خون کا ٹیسٹ، جسے کواڈرپل اسکرین بھی کہا جاتا ہے، ماں کے خون میں چار مادوں کی سطح کو ناپتا ہے تاکہ ڈاؤن سنڈروم اور دیگر کروموسومل اسامانیتاوں کے خطرے کا اندازہ لگایا جا سکے۔
تشخیصی ٹیسٹ
اگر قبل از پیدائش اسکریننگ ٹیسٹ ڈاؤن سنڈروم کے بڑھتے ہوئے امکان کی نشاندہی کرتا ہے، تو یقینی تشخیص فراہم کرنے کے لیے مزید تشخیصی ٹیسٹوں کی سفارش کی جا سکتی ہے۔ ڈاؤن سنڈروم کے لیے سب سے عام تشخیصی ٹیسٹ میں شامل ہیں:
- کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS) : اس ٹیسٹ میں نال کا نمونہ لینا شامل ہے تاکہ جنین کے کروموسوم کا تجزیہ کیا جا سکے۔
- Amniocentesis : اس ٹیسٹ میں، جنین کے گرد موجود امنیٹک سیال کا ایک نمونہ جمع کیا جاتا ہے اور جنین کے کروموسوم کا اندازہ لگانے کے لیے تجزیہ کیا جاتا ہے۔
- Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) : یہ جدید اسکریننگ ٹیسٹ زچگی کے خون میں سیل فری فیٹل DNA کا تجزیہ کرتا ہے تاکہ کروموسومل اسامانیتاوں کے خطرے کا اندازہ لگایا جا سکے، بشمول ڈاؤن سنڈروم۔
جینیاتی جانچ
جینیاتی جانچ کسی شخص کے جینیاتی میک اپ کے بارے میں قیمتی معلومات فراہم کر سکتی ہے، بشمول ڈاؤن سنڈروم کی موجودگی۔ اس قسم کی جانچ زندگی کے مختلف مراحل میں کی جا سکتی ہے، بشمول:
- نوزائیدہ کی اسکریننگ : پیدائش کے فوراً بعد، خون کا نمونہ مختلف جینیاتی اور میٹابولک عوارض کے لیے اسکرین پر لیا جاتا ہے، بشمول ڈاؤن سنڈروم۔
- تشخیصی جینیاتی جانچ : اگر جسمانی خصوصیات اور نشوونما میں تاخیر کی بنیاد پر ڈاؤن سنڈروم کا شبہ ہو تو تشخیص کی تصدیق کے لیے جینیاتی جانچ جیسے کروموسومل تجزیہ کیا جا سکتا ہے۔
ڈاؤن سنڈروم سے وابستہ صحت کے حالات
ڈاون سنڈروم والے افراد کو صحت کے بعض حالات اور طبی مسائل کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ ڈاؤن سنڈروم سے وابستہ صحت کی کچھ عام حالتوں میں شامل ہیں:
- دل کی خرابیاں : ڈاؤن سنڈروم والے تقریباً نصف بچے دل کی خرابی کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، جس کے لیے طبی مداخلت کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
- موٹاپا : ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں کو وزن کے انتظام کے چیلنجوں کا سامنا کرنے کا زیادہ امکان ہوتا ہے، جو انہیں موٹاپے سے متعلق صحت کے مسائل کے خطرے میں ڈال دیتے ہیں۔
- تائرواڈ ڈس آرڈرز : ڈاؤن سنڈروم والے افراد میں تھائیرائیڈ کی خرابی کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے، جیسے کہ ہائپوتھائیرائڈزم، جو میٹابولزم اور مجموعی صحت کو متاثر کر سکتا ہے۔
- لیوکیمیا : ڈاؤن سنڈروم والے بچوں اور بڑوں میں خون کے کینسر کی ایک قسم، لیوکیمیا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
- الزائمر کی بیماری : ڈاؤن سنڈروم والے لوگوں میں عام آبادی کے مقابلے چھوٹی عمر میں الزائمر کی بیماری ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔
ابتدائی مداخلت اور صحت کی دیکھ بھال کے فعال انتظام کے لیے ڈاؤن سنڈروم سے وابستہ صحت کے ممکنہ حالات کو سمجھنا ضروری ہے۔